Cáncer colorrectal. Variantes génicas en la vía de señalización BMP y ancestría en población mexicana / Colorectal cancer. Genetic variants in BMP signaling pathway and ancestry in the Mexican population

Resumen Introducción: Variantes génicas relacionadas con la vía de señalización de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP2, BMP4, GREM1, SMAD7) se han asociado a cáncer colorrectal, principalmente en poblaciones caucásicas. Objetivo: Describir la asociación de variantes en miembros de la vía BMP en población mexicana, caracterizada por su ancestría indoamericana y caucásica. Métodos: Se realizó el genotipado de 1000 casos de cáncer colorrectal y 1043 individuos de control reclutados en la Ciudad de México, Monterrey y Torreón mediante la plataforma Sequenom. Con análisis univariados y multivariados se estudiaron las asociaciones entre cáncer colorrectal y variantes. Resultados: Las variantes rs4444235, rs12953717 y rs4939827 replicaron la asociación con la neoplasia (p ≤ 0.05). La ascendencia caucásica mostró asociación con el tumor. Conclusiones: El estudio mostró las asociaciones entre cáncer colorrectal y las variantes SMAD7 y BMP4, así como con el componente caucásico de la mezcla étnica.

Abstract Introduction: Genetic variants related to bone morphogenetic proteins (BMP2, BMP4, GREM1, SMAD7) signaling pathway have been associated with colorectal cancer, mainly in Caucasian populations. Objective: To describe the association of variants in members of the BMP signaling pathway in a Mexican population, characterized by its indigenous American and Caucasian ancestry. Methods: Genotyping of 1,000 colorectal cancer cases and 1,043 control individuals recruited in Mexico City, Monterrey, and Torreón was carried out using the Sequenom platform. Associations between colorectal cancer and variants were studied with univariate and multivariate analyses. Results: Variants rs4444235, rs12953717 and rs4939827 replicated the association with the neoplasm (p ≤ 0.05). Caucasian ancestry showed association with the tumor. Conclusions: The study replicated the associations between colorectal cancer and SMAD7 and BMP4 variants, with an association being observed with the Caucasian component of the ethnic mix.

Duplicación del tubo digestivo manifestada como quiste lingual: Caso clínico y revisión de la literatura / Enteric duplication presented as lingual cyst: Case report and literature review

Introducción: Los quistes de duplicación intestinal son anormalidades poco frecuentes que se presentan principalmente en el período perinatal, y pueden causar problemas respiratorios y para la alimentación. Los quistes sublinguales de duplicación intestinal pueden presentar solo epitelio del aparato digestivo, del respiratorio o de ambos. En los dos últimos casos se denominan coristomas. Caso clínico: Se describe un caso de un paciente de 10 meses de edad que presentó una masa quística sublingual desde el nacimiento. Se realizó la resección total con abordaje transoral y la reconstrucción de la lengua en planos. La pieza quirúrgica resultó una estructura quística de contenido mucoide, de 23 × 17 × 11 mm y color marrón. El revestimiento del quiste estaba formado por mucosa gástrica, con epitelio foveolar y glándulas formadas por células parietales y principales. Conclusiones: El quiste de duplicación intestinal es una entidad extremadamente rara. El abordaje quirúrgico es eficaz y curativo con mínima morbilidad y mortalidad, sin recurrencia en su seguimiento.

Background: Intestinal duplication cysts are rare abnormalities that occur primarily during the perinatal period and may cause problems for feeding and/or breathing. Sublingual intestinal duplication cysts can present either gastrointestinal epithelium or respiratory or both; the latter two cases are called choristomas. Case report: We describe a 10-month-old infant who presented a sublingual cystic mass at birth. Total successful transoral resection and reconstruction of the tongue was performed in planes. The surgical specimen was a brown cystic structure of mucoid content with dimensions of 23 × 17 × 11 mm. The cyst lining consists of gastric mucosa with foveolar epithelium and glands composed of parietal and chief cells. Conclusions: The intestinal duplication cyst is an extremely rare entity. The surgical approach is effective and curative with minimal morbidity and mortality and without recurrence in follow-up.

Coccidioidomicosis pulmonar y pleural de difícil diagnóstico. Informe de tres casos / Coccidioidal pneumoniae and pleural coccidioidomycosis, a difficult diagnostic. Three cases report

Se estudiaron tres pacientes con coccidioidomicosis; dos de ellos tuvieron una forma neumónica aguda que resultó ser idéntica clínica y dariológicamente a una neumonía bacteriana, el otro enfermo tuvo una pleuritis crónica granulomatosa muy parcida a la tuberculosa. En todos los pacientes el diagnóstico inicial fue erróneo y sólo pudo establecerse el de coccidioidomicosis cuando se practicaron los estudios necesarios para demostrar el hongo en el lavado broncoalveolar o en la biopsia pleural. Todos los pacientes respondieron favorablemente al tratamiento con anfotericina B, 3 g dosis total, y fluconazol, 400 mg diarios, durante un año

Tercer caso de capilariasis hepática humana en México / Third case of human hepatic capillariasis in Mexico

Se presenta un caso de capilariasis hepática en una mujer de 54 años que estuvo confinada en una institución psiquiátrica. Ingresó al Hospital General de México para recibir cuidados terminales de un cáncer avanzado de mama; murió 12 días después de su ingreso. Clínicamente se detectó hepatomegalia y en la autopsia se encontraron numerosos huevecillos de Capillaria hepática en el hígado. No se observó eosinofilia. Veintiséis casos de capilariasis hepática humana se han registrado en la literatura mundial. Este caso es el tercero que se presenta en la república mexicana, y mientras que los dos primeros ocurrieron en niños éste es el primero en un adulto. Por haber tenido un padecimiento psiquiátrico importante, la paciente pudo haber tenido hábitos alimenticios aberrantes. Por primera vez se describen e ilustran los huevecillos de C. hepática teñidos con metenamina de Jones, lo que permite demostrar una capa multilaminada interna y otra externa dotada de canalículos radiados

Biopsia de próstata por aspiración / Needle-suction prostate biopsy

Se estudiaron 156 pacientes a los cuales se les practicó biopsia de próstata por aspiración según el método de Franzen. Del total de los pacientes, en 110 se emitió el diagnóstico de tejido benigno y en 20 el de malignidad, y se obtuvo confirmación histológica en 75 pacientes operados. Con los resultados obtenidos se demostró que en menos de los autores el método tuvo especificidad de 100 por ciento, sensibilidad de 86.6 por ciento, valor de predicción positivo de 1 y valor de predicción negativo de 0.967, con morbilidad de 1.2 por ciento. Lo anterior confirma que la biopsia de próstata por aspiración es un método útil digno de confianza como instrumento diagnóstico para identificar la presencia de enfermedad prostática, benigna o maligna, con un alto índice de seguridad